В мире один из 5 тысяч мальчиков страдает неизлечимым заболеванием — миодистрофией Дюшенна. Как лечат таких пациентов в России?
На свете все еще существуют неизлечимые заболевания, среди которых — миодистрофия Дюшенна (МДД). И есть люди, которые, столкнувшись с этим недугом в своей семье, приняли решение помогать еще и другим. Об этом мы побеседовали с учредителем благотворительного фонда «Гордей», мамой ребенка с этой генетической болезнью Ольгой Гремяковой.
«Частое» редкое
Ольга Захарова, aif.ru: — Ольга Ивановна, расскажите, пожалуйста, подробнее про миодистрофию Дюшенна.
Ольга Гремякова: — Это заболевание, носящее имя великого французского невролога Гийома Дюшенна, относят к так называемым «частым» редким. Оно повреждает мышечные клетки, из-за чего все мышцы ребенка со временем слабеют, мальчик последовательно теряет способность ходить, использовать руки, глотать и дышать. Генетическое изменение, вызывающее МДД, — мутация в гене дистрофина, происходит до рождения и в 70% случаев передается от матери к сыну, но 30% составляют спонтанные мутации.
При МДД нарушается синтез белка дистрофина, необходимого мышцам для правильной работы. Зачастую этот недуг именуют генетическим убийцей мальчиков № 1 в мире. Однако, несмотря на столь грозное имя, осведомленность об этой болезни недостаточна — ни среди родителей, ни среди детских медицинских специалистов первичного звена, ни у профильных врачей в детских региональных медцентрах, которые таких детей ведут.
— Много ли в нашей стране людей с таким заболеванием?
— Статистика та же, что и по всему миру: 1 случай на 3,5 — 5 тысяч новорожденных мальчиков. Мы высчитывали, сейчас должно получиться примерно 4 тысячи, а видимы только 1,5. То есть на сегодняшний день в России, к сожалению, диагностированы только треть случаев МДД у детей. Но и 1,5 тысячи — много это или мало? Думаю, сколько б ни было, надо понимать, что каждый отдельный случай — это судьба ребенка и его семьи.
Завеса неверных диагнозов
— А с чем это связано?
— С тем, что МДД ведет себя вначале очень мягко и вкрадчиво и распознать ее действительно сложно. Никто не может даже подумать, что немного неуклюжий, кажущийся ленивым мальчик, который чуть-чуть позже начал ходить, говорить и все время просится на ручки, скрывает в себе фатальный диагноз. Проще всего врачам решить, что его мама, находящаяся с малышом 24 часа в сутки и интуитивно что-то заподозрившая, просто тревожный человек.
Фокус внимания первичного поликлинического звена в основном сосредоточен на неотложном, частом и важном: вакцинация, диспансеризация, инфекционные заболевания и, конечно, подготовка необходимых документов в детсад и школу. К этому прибавляется еще и патронаж детей первых месяцев жизни. Одним словом, не до пристального наблюдения за мальчиками, у которых что-то немного отличается от средней нормы в двигательном или нейроразвитии. Невролог видит ребятишек совсем редко, и, если малыш заходит к нему за ручку с мамой, никакой трудноуловимой патологии доктор просто не заметит.
Другое дело, когда диагноз поставлен (что нередко происходит случайно, в связи с какими-то другими проблемами здоровья) — федеральные медучреждения в основном таких пациентов знают и правильно их ведут. Но до диагноза еще надо дойти, а чтобы это случилось, врач должен МДД заподозрить. Пока же преодолевается завеса неверных диагнозов, семья и ребенок теряют бесценное время. У наших врачей первичного звена, к сожалению, нет настороженности. Стертый дебют и стигмы «он же мальчик», «мальчики все ленивые», «перерастет» мешают вовремя заподозрить и выявить МДД. Оптимальным решением станет селективный скрининг мальчиков на КФК (главный биохимический маркер МДД) в рамках диспансеризации в раннем детском возрасте. Потому что мы не можем возложить на педиатров весь груз ответственности за выявление данного заболевания. Нужно, чтобы был федеральный механизм.
— Как обстоят дела с доступом к терапии?
— Современной патогенетической терапией пациенты обеспечиваются через фонд «Круг добра». Дети с генетически подтвержденным диагнозом получают один из четырех таких препаратов. Один из самых чувствительных вопросов, который сейчас остается без ответа: как быть с пациентами, которые достигли возраста 19 лет? Его обсуждают на всех площадках, и мы все надеемся, что решение будет найдено.
У нас одна из лучших в мире систем обеспечения детей патогенетической терапией, но это не значит, что все гладко и не осталось проблем. Дело в том, что патогенетическая терапия — это «вишенка на торте» системы комплексной терапии МДД. А до этого должен быть своевременно поставлен верный диагноз, потом ребенку сразу необходимо обеспечить правильный уход и ежедневную физическую терапию, т. е. необходимы каждодневные усилия семьи и правильное понимание родителями механизмов прогрессирования заболевания и способов их замедления. При поддержке фонда «Гордей» после постановки диагноза ребенку сориентироваться семье стало проще, но требуется час ежедневного физического труда мам для выполнения растяжек, еще с ребенком надо уметь договариваться, чтобы он принимал лекарства, надевал на ночь туторы... Кроме того, надо своевременно и бережно начать прием терапии «золотого стандарта» — стероидов. Родители боятся «побочек» и тянут время со стартом стероидов, а времени у конкретного ребенка уже может не быть.
Сегодня важна скорость, с которой у детей с МДД в нашей стране появляется доступ к инновационным препаратам, появляющимся в мире. Это и новый безопасный диссоциативный стероид, и малые молекулы, и генозаместительная терапия. В первую очередь это возможности для тех детей, для которых еще совсем недавно не было терапевтических опций, ведь существующие патогенетические препараты совокупно подходят только трети российских детей.
«Гордей» для ребят и для мам
— Как и когда родилась идея создания фонда?
— Это абсолютно традиционная история: столкнувшись с тяжелым диагнозом своего ребенка, мы поняли, что наши знания могут быть полезны другим. Мы на собственном опыте увидели, что не существует системы помощи пациентам: наших мальчиков не выявляют вовремя, нет представления о стандартах надлежащего ухода и лекарственной терапии, нет понимания даже по таким простым вещам, как прием витамина D, нет правильного представления об особенностях нейроразвития наших космических детей. Мы все это собирали, как мозаику, — сначала для Гордея, а потом — и для других мальчиков, создав осенью 2019 года закрытую группу в одной из соцсетей, где за пару лет собралось около тысячи родителей.
Фонд зарегистрировали в 2020-м, начав в связи с пандемией разворачиваться полностью в онлайне. Это оказалось неожиданно удобно: собрать на одной оффлайн площадке родителей детей с МДД нашей огромной страны или даже только Москвы было бы нереально.
— Чем фонд может помочь детям, родителям, педагогам?
— Как можем способствуем развитию осведомленности о Дюшенне и ускорению выявления заболевания, распространению международных стандартов терапии МДД, в том числе в регионах, лекарственному обеспечению пациентов, в том числе современной патогенетической терапией, развиваем первый Детский высокотехнологичный нейромышечный центр в ЦКБ УДП РФ. Наша задача еще и в том, чтобы поддерживать не только мальчиков, но и их мам, потому что, к сожалению, многие из них принадлежат болезни своего ребенка, а не самим себе. Зачастую у мам нет возможности даже элементарно выспаться, ведь они и сиделки, и тьюторы, и повара, и няни, и собеседники, и лучшие друзья своим детям... Мама и мальчик оказываются замкнуты друг на друга. Так быть не должно, и наша задача в перспективе помочь мамам заботиться и о себе тоже. Речь, конечно, не только и не столько о психологической поддержке. Чтобы ее получать, женщина должна для начала хотя бы выспаться и иметь возможность отойти от ребенка на пару часов, чтобы вспомнить, что она — тоже живой человек со своими потребностями.
Вместе проще и полезнее
— Есть ли у фонда проблемы и в чем они?
— В тот момент мы были третьей некоммерческой организацией по МДД, заметной на федеральном уровне. Первые пару лет работали на свою репутацию, потому что ни семьи, ни коллеги по третьему сектору нам особенно не доверяли. Со временем стало понятно, что работы хватит всем, мы объединили усилия с «Родительским проектом помощи пациентам с МДД», по сути — произошло дружественное слияние двух организаций: системно работающего фонда и родительского объединения, где состояло максимальное количество семей и было возможно то, что мы называем личным касанием каждой семьи. Теперь мы можем продолжать нашу системную работу и одновременно — видеть более 1000 семей. Мы чувствуем, что родители доверяют фонду — они стали иначе себя вести, мягче друг с другом разговаривать, развивать свои знания о заболевании и поддерживать друг друга, что, в общем -то, всем помогло. Когда семьи едины, работать легче, проще и радостнее — даже несмотря на то, что у нас очень тяжелая нозология. Все прочее стандартно.
— У вас много забот, с Гордеем в том числе. Из чего состоит рабочий день главы фонда?
— Встаю пораньше, готовлю завтрак, у нас в семье четверо детей. Уговариваю младших взять себя в руки и пойти в школу, везу их на занятия, возвращаюсь, гуляю с двумя французскими бульдогами. Далее утро, как правило, посвящено семьям, с которыми веду переписку или общаюсь по телефону. Стараюсь созвониться с каждой новой семьей, которой только что поставили диагноз, понимая, что от того, какие слова я скажу родителям, зависит многое.
Около полудня появляются другие дела — смотрю, что произошло в регистре, почти всегда в работе — какой-то важный перевод, обзор, гайд... Из последнего — я координировала публикацию методических рекомендаций по МДД в журнале «Педиатрия», оказалось, это целое дело! Помимо этого, я руковожу командой фонда, занимаюсь отчетностью, развиваю отношения с бизнесом, отвечаю за планирование календаря мероприятий, обязательно читаю все, что связано с темой «Дюшенн и мозг» — это оказалось невероятно важным для сообщества семей и профессиональным вызовом для меня как психолога.
Конечно, я каждый день обязательно созваниваюсь с президентом нашего фонда и медицинским директором (она же — бабушка Гордея и моя мама), и мы вместе решаем накопившиеся вопросы, обсуждаем последние новости. Потом забираю детей из школы, закидываю дочь Соню на секции, кормлю домашних ужином, делаю Гордею растяжки, даю лекарства. А потом снова наступает время гулять с собаками. Если хватает сил, читаю детям на ночь, часто так и засыпаю. Каждый день — счастливый день.
