Томский НИИ медицинской генетики провел исследования не описанных ранее мутаций и их влияния на возникновение умственной отсталости у детей, которые открывают путь к созданию лекарств, способных облегчить жизнь маленьких пациентов.
Как сообщает портал «ИНО Томск», в поле зрения генетиков попали две семьи. В одной у ребенка с нарушениями интеллекта обнаружили повреждение хромосомы — выпадение кусочка, содержащего ген, который до сих пор никто не связывал с умственной отсталостью: контактин 6 (CNTN6). Во второй семье ребенок, напротив, имеет лишнюю копию этого гена и тоже страдает умственной отсталостью.
Теперь томские генетики планируют из стволовых клеток получить нейроны и посмотреть, как работают гены, какие изменения происходят в нейронах, можно ли скорректировать эти изменения. По словам исследователей, если в питательную среду добавлять химические вещества, можно увидеть их действие и реакцию генов, а в перспективе — найти лекарство. Также появляется возможность тестировать препараты на модельной системе линии клеток именно больного человека.
На практике семьям с такими детьми томские генетики могут помочь уже сейчас: объяснить, почему возникло отклонение, и исключить мутацию во время дородовой пренатальной или преимплантационной генетической диагностики.
