Фото: Фонтанка.ру
Поделиться
«Фонтанка» предложила читателям задать вопросы генетику. И вы прислали много сообщений: спрашивали, что на самом деле показывают генетические тесты и как они отличаются у нас и за рубежом, способны ли новые мРНК-вакцины запускать «спящие» в организме заболевания, какие способности приобрел человек за 10 тысяч лет эволюции и появится ли универсальное лекарство от рака.
Как и обещали, мы задали самые интересные вопросы эксперту, специализирующемуся на генетике и онко-генетике, — Ирине Прониной, кандидату биологических наук, старшему научному сотруднику НИИ общей патологии и патофизиологии, исполняющей обязанности завкафедрой физиологии и экологии человека и медико-биологических знаний ФГБОУ ВО «Государственный университет просвещения». Ответы ищите в этом материале.
Надо различать генетический код и индивидуальный геном. Первый универсален для любой живой системы, одинаков для людей, животных, растений, бактерий и вирусов. Его изменить совершенно невозможно.
Индивидуальный геном — это совокупность всех генов одного конкретного человека. И он у всех людей разный. Даже у однояйцевых близнецов есть в нем отличия. Ведь в клетках организма неизбежно происходят мутации, которых накапливается тем больше, чем дольше человек живет. Это как раз и есть практическое изменение генома.
Так, на геном человека могут влиять, например, вирусы. Если говорить грубо, любая вирусная инфекция — это встраивание генома вируса в определенный участок генома зараженной клетки и перестраивание ее работы на синтез вирусных белков.
Фото: «Фонтанка.ру»
Поделиться
А вот бактерии практически не влияют на геном, хотя иногда при глубоком анализе в нем находят фрагменты, которые, скорее всего, были унаследованы от бактерий.
В 2020 году была вручена Нобелевская премия по химии за разработку технологии CRISPR, позволяющей провести направленное редактирование генома. Так что теоретически геном человека можно изменить и намеренно. Но до внедрения в практику этой технологии еще далеко, да и стоит это дорого. Следует помнить и об этической составляющей вопроса, о цене ошибки. Есть большой риск, что, изменив геном в одном месте, мы нарушим какие-то процессы регуляции — и это приведет к непредсказуемым побочным эффектам.
Если вдруг кому-то захочется создать мутанта из фильма «Люди Х», надо понимать, что отредактировать придется каждую конкретную клетку человеческого организма. Просто вколоть волшебный мутаген и получить ожидаемый результат — не выйдет.
Да, генетический допинг существует. Но речь идет лишь о небольших манипуляциях. О создании сверхчеловека говорить еще слишком рано. Сейчас есть попытки увеличить выносливость (например, у велогонщиков) пересадкой красного костного мозга.
Фото: istockphoto.com
Поделиться
Иногда спортсмены вводят себе экспериментальные препараты для генной терапии миодистрофий и анемий и пытаются нарастить мускулатуру или увеличить количество эритроцитов с помощью этих лекарств. Бывает (и нередко), что эффект оказывается совсем не таким, как ожидалось. Чаще всего — это инвалидность.
В теории вводимая в виде вакцины мРНК должна послужить матрицей для синтеза защитных белков в клетке. Но на практике механизмы регуляции настолько сложны, что буквально каждые 3–5 лет ученые открывают новый. Поэтому сложно предсказать, как отреагирует клетка на введение мРНК извне в долгосрочной перспективе.
Фото: «Фонтанка.ру»
Поделиться
И да, мРНК-вакцины, предположительно, могут активировать «спящее» заболевание (а могут и нет). Но таких болезней очень мало, встречаются они крайне редко — примерно у одного человека из 10 тысяч. Кроме того, мРНК не существует в клетке бесконечно долго, она разрушается за сравнительно небольшой срок, который не превышает нескольких суток.
Homo sapiens эволюционирует — этот процесс постоянен и бесконечен. На генетическом уровне он выражается мутациями. Самая полезная способность, которую приобрел человек за 10 тысяч лет, — пить молоко во взрослом возрасте. Несмотря на то, что сейчас непереносимость лактозы «в моде», у европеоидов и негроидов встречается она крайне редко. Да и глютен пшеницы мы тоже научились усваивать.
Фото: «Фонтанка.ру»
Поделиться
Изменилось и соотношение людей с различными группами крови. Если в первом тысячелетии в Европе было больше людей с третьей (В) и четвертой (АВ), то сейчас большинство — с первой (0) и второй группами (А).
Генетические тесты применяют в медицине, криминалистике, в научных целях. Принципиально они не отличаются: в лабораториях во всем мире используют одни и те же приборы и реагенты. То же самое касается и генетических тестов для развлечения — тут разница лишь в интерпретации и наличии публичных баз данных и соцсетей, которые позволяют находить дальних родственников и знакомиться с ними.
Фото: istockphoto.com
Поделиться
По таким тестам можно лишь приблизительно определить этнос, народность и на их основании делать выводы о географии. Например, если определен большой процент «генов французов», логично предположить, что предки жили во Франции.
Беременные сдают такие тесты для раннего определения генетических заболеваний у будущего ребенка, чтобы, например, с первых же дней после рождения малыша начать нужную терапию. Очень многие из таких болезней при раннем обнаружении поддаются коррекции.
Бактерий модифицируют давно и успешно — для создания продуцентов витаминов, иммуноглобулинов, новых сортов сыра и другого использования в промышленности. Геном животных гораздо сложнее, и создать его с заданными признаками пока невозможно. Хотя уже есть большое количество линий лабораторных мышей с модифицированным геномом — но жить они могут только в условиях лаборатории.
Фото: «Фонтанка.ру»
Поделиться
Проводят опыты и на растениях — но ученые могут лишь выключить ген, а не заменить его на другой. Так, например, создают сорта томатов и пшеницы с выключенными генами рецепторов к отдельным вирусам растений, повышая устойчивость таких растений к заболеваниям.
Для развития рака необходимы поломки в трех и более ключевых генах и ещё примерно в 20 «второстепенных». О генетической предрасположенности говорят, если человек унаследовал мутации в ключевых генах. Но и с ней можно прожить до 100 лет или умереть от иной болезни. У другого человека вообще предрасположенности может не быть, но внешние факторы приведут к развитию онкологического заболевания — это радиация, ультрафиолет, канцерогены, редко — сильный удар или другое механическое воздействие, некоторые вирусные болезни.
Генетическое тестирование может определить предрасположенность к раку, ошибка при этом ничтожно мала — обнаруженные мутации подтверждаются несколькими методами.
Фото: «Фонтанка.ру»
Поделиться
Делать такое тестирование надо тем, у кого есть семейный анамнез или сопутствующие заболевания, позволяющие предположить наследственный онкологический синдром. Это поможет профилактике и ранней диагностике рака, а при возникновении заболевания позволяет быстрее подобрать правильное лечение, прогнозировать метастазирование и препятствовать ему, прогнозировать рецидивы.
Универсальное «лекарство от рака» создать в принципе невозможно. Рак — это огромная группа болезней, различающихся по локализации, происхождению, злокачественности.
Фото: «Фонтанка.ру»
Поделиться
Сейчас есть множество терапевтических средств, создаются новые, совершенствуются старые. Но почти все они эффективны только на ранних стадиях. Проблема в том, что люди редко обращаются к специалисту с ранней стадией рака, затягивают визит к врачу. Пациенту кажется, что у него гастрит разыгрался, пьет все больше таблеток, а когда терпеть уже нет сил, выясняется, что у него рак желудка третьей стадии.
Разобраться окончательно с проблемой рака, видимо, не получится никогда, как и с проблемой травм. Ведь по сути раковая клетка — это клетка с травмированным геномом, а мутации в клетках происходят постоянно. Задача врачей сейчас состоит в максимально ранней диагностике рака, для которой ученые должны разработать соответствующие маркеры. В разработке маркеров ранней малоинвазивной диагностики пока существует пробел, и это проблема медицины всего мира.
Беседы с другими исследователями читайте в проекте «Фонтанки» «Почемучка для взрослых: наивные вопросы о будущем — нашим ученым». Вместе с метеорологами, геологами, океанологами, астрономами мы отвечаем на вопросы наших читателей — и разбираемся в природе сложных явлений. А еще говорим об их изучении и последних научных открытиях.
Фото: Фонтанка.ру
Фото: «Фонтанка.ру»
Фото: istockphoto.com
Фото: «Фонтанка.ру»
Фото: «Фонтанка.ру»
Фото: istockphoto.com
Фото: «Фонтанка.ру»
Фото: «Фонтанка.ру»
Фото: «Фонтанка.ру»
