«Стараемся держаться, по ночам плачем». История трехлетнего Степы из Екатеринбурга с редким смертельным диагнозом
Степа активный и веселый мальчик, но в полтора года ему поставили страшный диагноз
В 2023-м Управление по контролю качества пищевых продуктов и лекарственных средств США (FDA) одобрило первый генный препарат для терапии миодистрофии Дюшенна у детей — «Деландистроген моксепарвовек» (торговое наименование «Элевидис», производитель — фармкомпания Sarepta Therapeutics). Введение рекомбинантного генного препарата приводит к изменению в геноме и выработке микродистрофина. Лекарство вводят внутривенно один раз, и предполагается, что эффект будет длиться всю жизнь. — Это событие, которого мы очень долго ждали и с которым связаны большие надежды. Мы рады одобрению первого препарата генной терапии, и в то же самое время мы с нетерпением ждем позитивных данных об эффективности препарата и расширении возрастной группы, — объясняла руководитель Детского высокотехнологичного нейромышечного центра ЦКБ УДП РФ, основательница благотворительного фонда развития системной помощи пациентам с МДД «Гордей» Татьяна Гремякова. По ее словам, достоверного доказательного улучшения симптомов препарат пока не показал. Но промежуточные испытания с участием мальчиков от четырех до семи лет показали, что мышцы вырабатывают дистрофин. — При этом статистически значимого улучшения через год после введения препарата компания-производитель пока не доказала. У мальчиков младше шести лет после лечения мышечная функция улучшалась, поэтому FDA выдала одобрение для пациентов четырех-пяти лет. Это сложный препарат, для организма ребенка есть риски. Пациенты не излечиваются, но их состояние улучшается или стабилизируется, а это уже очень много для больных миодистрофией Дюшенна, — отмечала эксперт. Разработкой препарата для терапии миодистрофии Дюшенна также занимаются еще четыре фармкомпании.Кроме того, есть надежда, что лекарство в России начнут выдавать бесплатно. Весной 2024-го экспертный совет правительственного благотворительного фонда «Круг добра» одобрил для включения в перечень для закупок не зарегистрированный в России препарат «Элевидис». По оценкам экспертов, в этом году терапию могут назначить примерно 50 мальчикам четырех-пяти лет. Планируется, что в первую очередь препарат бесплатно получат те дети, которые вплотную приблизились к верхней границе этого возраста. — Мы нашли клинику в Дубае, где нас готовы принять, но стоимость препарата неподъемная для нашей семьи. Нам выставили счет примерно в 260 миллионов рублей (2,9 миллиона долларов). Препарат одобрен для детей от четырех до пяти лет, и чем раньше мы получим лекарство, тем лучше будет эффект.Врачи говорят, что препарат полностью замедлит — по сути, вылечит — заболевание.Татьяна Мулюкбаева, мама СтепыДвигательная функция однозначно улучшится, и разрушение мышечных тканей не будет таким сильным, — объяснила мама.
