К 2022 году в России программа скрининга новорожденных может расшириться до 36 наследственных и врожденных заболеваний, сообщает пресс-служба правительства по итогам совещания о совершенствовании оказания медицинской помощи детям.
В настоящее время в федеральную программу включены только пять заболеваний: фенилкетонурия, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, галактоземия и муковисцидоз.
Среди новых диагнозов — спинально-мышечная атрофия - генетическое заболевание, связанное с мутацией гена SMN1, оно поражает двигательные нейроны спинного мозга и приводит к нарастающей мышечной слабости.
По данным Министерства здравоохранения Башкирии на январь 2021 года, в регионе проживает 42 несовершеннолетних пациента с таким диагнозом. Все дети получают дорогостоящее лечение, [a=
https://www.bashinform.ru/news/1591167-deti-so-sma-poluchayut-dorogostoyashchee-lechenie-minzdrav-bashkirii-/?sphrase_id=16686969]сообщал[/a] «Башинформ».
Нововведение потребует существенных финансовых вложений, отметил премьер-министр правительства Михаил Мишустин. Он поручил Минздраву проработать этот вопрос и предоставить предложения в правительство до 1 сентября.
Помимо этого, ведомству было поручено подготовить предложения по пренатальному скринингу и генетическому тестированию беременных на выявление наследственных и врожденных заболеваний.
