В Башкирии за два месяца текущего года выявлено 18 случаев орфанных заболеваний.
Орфанными или редкими считаются заболевания, которые встречаются у небольшого количества людей относительно общей численности населения. По данным Европейского союза организаций больных редкими заболеваниями, в мире существует от 6 до 8 тысяч редких заболеваний, они связаны с нарушением двигательной, психической деятельности или функций органов чувств, для некоторых заболеваний характерны выраженные внешние изменения. Около 80% из них носят наследственный характер — генные или хромосомные мутации, остальные — это редкие формы рака, вирусных или бактериальных инфекций.
В настоящее время в Башкортостане учет пациентов с редкими заболеваниями ведется в Республиканской медицинской информационно-аналитической системе. В регистре находится 502 человека, получающих лекарственное обеспечение, сообщает региональный Минздрав. Сформирована система оказания больным.
«Разработан алгоритм действий при подозрении на редкое заболевание и маршрутизации пациентов, - сообщил директор Республиканского медико-генетического центра Илдар Минниахметов. На базе отделений Республиканского медико-генетического центра создан Центр редких заболеваний, где планируется организовать консультативную деятельность, в том числе по взаимодействию региональных и федеральных центров, с использованием телемедицинских технологий».
