Открыто новое генетическое заболевание способное вызвать смерть ребёнка в раннем возрасте. Выявила и описала данное заболевание врач-генетик Надежда Максимова.
Опасное заболевание вызвано мутацией в генах. По словам Надежды Максимовой, тяжёлое заболевание обусловлено необратимым нарушением обмена веществ, что вызывает смерть до достижения ребёнком трёхлетнего возраста. Она отмечает, что под наблюдением медиков находились 16 детей, поражённых данным заболеванием. Несмотря на все усилия медиков, удалось выжить только двум детям.
Как стало известно, в настоящее время родители одного из маленьких пациентов собирают средства на обследование ребёнка в Японии. Причём, как отметила Максимова, необходимое обследование в Японии обойдётся гораздо дешевле, чем в России.
Отметим, что врач-генетик Надежда Максимова ранее открыла и описала две болезни. Это SOPH-синдром и так называемый якутский синдром низкорослости. Подобные генетические заболевания, как показали
результаты исследований, больше распространены среди изолированных популяций. Приводят к мутации и выбросы вредных производств.
