Выявлять злокачественные клетки крови с мутациями начали красноярские учёные.
Сегодня в России зарегистрировано около 70 000 пациентов с клинически верифицированным диагнозом хронических миелопролиферативных новообразований (ХМН). Заболевание представляет собой злокачественную опухоль кроветворной системы, при которой происходит неконтролируемое размножение онкотрансформированных клеток крови. Их избыток приводит к нарушению кровообращения, развитию кровотечений, тромбозов, инсульта головного мозга и других сердечно-сосудистых катастроф, а также снижению устойчивости к инфекциям. Прогрессия заболевания ведет к замещению костного мозга соединительной тканью и развитию острого лейкоза с высокой летальностью.
В настоящее время у нас в стране отсутствуют допущенные к медицинскому использованию наборы для выявления мутаций CALR и MPL. Отсутствует и коммерчески доступный вариант набора для одновременного определения всех пяти мутаций в одной аналитической постановке. На сегодня наблюдается явный дефицит наборов для молекулярной диагностики миелопролиферативных опухолей.
Красноярские ученые ООО «Формула гена» разработали уникальную технологию, расширяющую доступность диагностических исследований для выявления злокачественных клеток крови. Всего одна капля капиллярной крови, нанесенная на специальную впитывающую карточку в «домашних» условиях позволяет провести анализ более чем на 5 различных онкогенных мутаций, определяющих развитие подобных опухолей.
«Метод диагностики миелопролиферативных опухолей используется давно. Вопрос в том, что с помощью этого метода можно определять? Сегодня мы можем предложить технологии, которые выполняются на стандартном оборудовании, но позволяют определять новые показатели, соответствующие современным методам диагностики онкогематологических заболеваний.
Вся суть нашего проекта — соединение различных технологических нюансов в единый комплекс, когда в течение одного рабочего дня мы можем полностью закрыть проблемы диагностики онкогематологических заболеваний, таких как опухоль костного мозга.
Сейчас активно развивается область молекулярной генетики, которая оценивает не столько то, что человек получил от родителей, а то, как эти гены работают в его собственном организме. Когда мы говорим о тех тестах, которые предлагаем — это тест не предрасположенности, а реальной диагностики. Если мы отметили наличие мутации, значит, раковые клетки есть. Уникальность в том, что мы собрали из известных карточек, приборов, методик определённые реактивы, которые выдают дополнительный полезный результат», — объясняет научный руководитель проекта «Формула гена» Игорь Ольховский.
Особенностью разрабатываемого метода для выявления 5 основных диагностических мутаций миелопролиферативных опухолей является одновременное определение всех мутаций с высокой чувствительностью, что сокращает срок анализа.
«Анализ проходит очень просто. Мы берём у пациента кровь из пальца, который он прикладывает на специальную впитывающую карточку. После этого карточка запечатывается в пакет и направляется в лабораторию. Набор рассчитан также на проведение анализа в сухих пятнах крови, что расширяет возможность применения теста на материале с территориально удалённых районов. Карточку можно отправить по почте. Она может храниться при определенных условиях до одного месяца», — рассказывает биолог КДЛ Марина Столяр.
Ученые проекта смогли подобрать реактивы так, чтобы в процессе выполнения анализа сэкономить и время исследования, и быстро выдать результат. Всё это, безусловно, поможет и пациентам, и врачам.
«Ежемесячно в отделении гематологии и химиотерапии Красноярской краевой клинической больницы проходит лечение более ста пациентов. К сожалению, заболеваемость онкогематологическими заболеваниями растёт. Ещё пять лет назад пациентам долгое время не могли установить точный диагноз. С внедрением молекулярной диагностики мы имеем возможность каждому пациенту поставить точный диагноз и вовремя начать лечение.
Заболевания крови обширны и имеют чёткую дифференциацию. От вовремя поставленного диагноза зависит правильное лечение: чем раньше мы его начнем, тем лучше. Пока что используемые методы не дают чёткого понятия о конкретном заболевании у конкретного пациента, нужен детальный диагноз, но это рутинный метод. Новая разработка способна значительно нам помочь. Надеюсь, в будущем за ней будут большие перспективы», — отмечает врач-гематолог отделения гематологии и химиотерапии Красноярской краевой клинической больницы Елена Астафьева.
Добавим, красноярские ученые ООО «Формула гена» проверяли пациентов на молекулярные онкомаркеры наборами собственной разработки. Это было первое российское исследование, и оказалось, что эти результаты полностью совпадают с зарубежными. Красноярск стал одним из немногих городов, где выявление подобных мутаций стало возможным. Со временем такие тесты могут появиться и в других городах.
Отметим, что существенную поддержку проекту оказали сотрудники Красноярского регионального инновационно-технологического бизнес-инкубатора, которые помогли учёным правильно составить заявку на получение гранта. Сейчас исследователи «Формулы гена» находятся на завершающем этапе сбора необходимой документации, по завершению которого проект тест-карточек сможет получить официальное признание как изделие медицинского значения для использования на практике.
