Комплекс мер, службы родовспоможения и детства края, направленных на повышение рождаемости, включает в себя и отлаженную систему раннего выявления и коррекции нарушений развития ребенка при помощи пренатального и неонатального скрининга.
С 2006 в Краснодарском крае проводится неонатальный скрининг на пять наследственных заболеваний: адреногенитальный синдром, галактоземия, муковисцидоз, фенилкетонурия и врожденный гипотиреоз.
За 9 лет проведения расширенного неонатального скрининга обследовано более 570 тысяч новорожденных. Охват новорожденных неонатальным скринингом в 2014 году составил 99%. За 9 лет выявлено 365 детей с наследственными болезнями.
Проведение массового обследования новорожденных на наследственные заболевания позволяет обеспечить раннее выявление детей с тяжелыми наследственными и врожденными заболеваниями, провести своевременное лечение для сохранения здоровья и профилактики инвалидности, начать их лечение, что в свою очередь в будущем создаст им возможности для нормального развития, образования, профессиональной подготовки, полноценной жизни.
Еще одним эффективным инструментом профилактики врожденных и наследственных болезней является комплексная пренатальная (дородовая) диагностика, включающая ультразвуковой и биохимический скрининг на сывороточные маркеры беременной женщины, программу расчета индивидуального риска, инвазивные методы диагностики (молекулярно-генетические, цитогенетические исследования и т.д.).
Развитие этого направления проведения пренатальной диагностики в первом триместре беременности позволяет, как своевременно предупреждать рождение детей с аномалиями развития, так и дифференцированно подходить к подбору оптимального учреждения для родоразрешения беременной и неотложному оказанию помощи ее ребенку.
С 2012 года в Краснодарском крае внедрен пилотный проект по пренатальной (дородовой) диагностике нарушений развития ребенка. В 2014 году в медицинских организациях края прошли обследование более 50-ти тысяч беременных женщин или 93% от всех взятых на учет в 1 триместре беременности. Проведение пренатального скрининга повысило в 2014 году выявляемость хромосомной патологии и врожденных пороков развития, что позволило врачам провести своевременное лечение для нормального роста и развития малышей.
