Генетики Челябинской областной детской клинической больницы помогли братьям с крайне редким заболеванием – братьям поставили диагноз «глутаровая ацидурия», их с таким заболеванием всего двое в регионе, передает корреспондент Агентства новостей «Доступ» со ссылкой на пресс-слубу больницы.
«У нас двое мальчиков. Старший родился в 2010 году, доношенный, хорошо развивался. Но была шаткость, мы у невролога наблюдались», – рассказывает мама ребят.
Когда родился младший, она заметила, что он много набирал в весе и как-то странно хватал игрушку, поджимая плечо. Позже сел, ходить не начал, неуверенно стоял в кроватке. В 2016 году у нас случились тонические приступы – сходили первый раз на ЛФК, а утром ребенок был будто обмякший, не реагировал ни на что. На скорой сына увезли в городскую больницу Сатки, где у него за сутки случилось пять приступов эпилепсии.
Местные врачи созвонились с областными и направили ребенка в детское неврологическое отделение ЧОДКБ. Врачи назначили противоэпилептические препараты, направили в реабилитационный центр. Там Радмира осмотрела врач-невролог и определила, что корень болезни нужно искать в генетике. Между тем, состояние ребенка ухудшалось. Начались подергивания рук, пальцев. Семья обратилась к генетической службе ЧОДКБ, чтобы выявить заболевание мальчика. Было решено сделать генетическое обследование – секвенирование экзома.
«Клиническое секвенирование – очень серьезное дорогостоящее исследование, только с его помощью мы нашли глутаровую ацидурию. Исследование было бесплатным для семьи. А так как у старшего были похожие признаки – неврологические симптомы, ему сделали анализ уже прицельно, и он подтвердил заболевание в более легкой форме», – рассказала заведующая медико-генетической консультацией ЧОДКБ Галина Буянова.
